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22 Octubre 2017
Domingo, 22 de Octubre de 2017 | San Juan | Argentina

 

Porfiria: una enfermedad desconocida y estigmatizante

Si bien es una afección poco frecuente, también es compleja y debe ser diagnosticada a tiempo para evitar mayores consecuencias negativas.

Sábado, 02 Septiembre 2017 16:08

La porfiria, una enfermedad muy poco frecuente y desconocida, es una afección compleja y estigmatizante a la que, según los especialistas, debe ser tenida en cuenta a la hora de realizar diagnósticos de males con síntomas similares, para evitar complicaciones mayores e incluso la muerte.
El porcentaje de personas que la padecen es mínimo -lo sufren entre 5 y 10 individuos cada 100 mil habitantes en todo el mundo-, pero sus consecuencias son devastadoras para quienes la padecen ya que en muchos casos pueden provocar deformaciones en el cuerpo y en rostro.
“Hay dos tipos de síntomas principales, los neuroabdominales, dolor, vómitos, constipación, debilidad muscular, taquicardia, hipertensión, convulsiones y, por otra parte, los cutáneos como fotosensibilidad, ampollas, hiperpigmentación, fragilidad cutánea, aumento de vello”, precisó a la agencia Télam Victoria Parera, codirectora del Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) del Conicet.
Este centro funciona en el Hospital de Clínicas de Buenos Aires y que es el único centro dedicado exclusivamente al diagnóstico bioquímico y genético de todas las porfirias.
Estos síntomas pueden presentarse por separado o en combinación, y pueden confundirse con manifestaciones de otras enfermedades.
“Queremos que se eviten situaciones de ataques que pueden ser graves y que se piense cuando una persona joven está internada sin encontrar un diagnóstico, en esta posibilidad porque hay tratamientos y la persona puede normalizar su vida”, añadió la especialista del CIPYP donde bioquímicos y genetistas realizan los diagnósticos.
“El diagnóstico de la porfirina es bioquímico, después el médico va a hacer el tratamiento correcto, todas tienen tratamiento, la mayoría son hereditarias y eso no se cura, se normaliza, pero andan muy bien los pacientes”, enfatizó.
Aclaró que al ser hereditarias “no quiere decir que porque una persona la padezca se va a manifestar siempre, se necesita un desencadenante, que a veces puede ser el consumo de determinados medicamentos”.
En este sentido, dijo que el diagnóstico es central, pero suele ser un camino largo llegar a él por su desconocimiento y porque en el caso de las agudas hay síntomas comunes con otras enfermedades y se tarda en pensar que puede ser una porfiria.
Pero en “el caso de las cutáneas, que se ven fácilmente y el paciente acude a la consulta, los dermatólogos se orientan más”, añadió.
Las porfirias agudas las atiende el médico clínico y las cutáneas, el dermatólogo, pero también interviene el neurólogo y hematólogo, precisó la especialista.
Hay imágenes de gente que padece distintos tipos de porfirias que por su aspecto, en los casos en que las manifestaciones son cutáneas y graves, provocaron a lo largo de la historia distintos mitos y una fuerte estigmatización, por deformaciones en la cara, en la piel o con vello excesivo.
“Se crearon mitos populares que deben ser desterrados en torno a una enfermedad hereditaria que afecta a grandes y chicos por igual, a mujeres y hombres”. precisó la experta.
Señaló que generalmente “en cada familia hay más de un paciente sintomático” y que las “agudas aparecen después de la pubertad y la cutánea tardía aparece después de los 40 años, pero también hay casos en chicos por la cuestión hereditaria, en tanto la protoporfiria aparece en chicos; pero siempre va a depender del tipo de porfiria.
Destacó que es una patología compleja, que en realidad es un grupo de enfermedades genéticas originadas “por la deficiencia de enzimas necesarias para la síntesis de la hemoglobina, presente en la sangre y necesaria para el transporte de oxígeno”.
Las cifras en nuestro país revelan que dentro de las porfirias cutáneas, la Tardía (PCT) es la más frecuente con un caso cada 20.000 habitantes; en segundo lugar se encuentra la Protoporfiria Eritropoyética (PPE) con una prevalencia de 1 en 880.000, en tanto la porfiria hepática aguda más frecuente es la Intermitente (PAI) con una prevalencia de 1 en 200.000, seguida de la Porfiria Variegata (PV) cuya frecuencia es de 1 en 550.000.
En todos los casos existen, para esta afección que “no tiene cura”, tratamientos específicos y sencillos para cada tipo de porfiria.
Para avanzar en la detección temprana de esta enfermedad en sus distintos tipos, el CIPYP informó que realiza estudios en modelos experimentales de porfiria y estudios de biología molecular para determinar las bases moleculares de su desencadenamiento.
En este sentido, Parera afirmó que las porfirias agudas pueden llegar a ser mortales si no se realiza el diagnóstico temprano y se trata a la persona con las indicaciones médicas específicas para la enfermedad y destacó la importancia de “hacer el estudio diferencial porque el médico lo que tiene que hacer es descartar distintos tipos de porfirias”.

Victor Garcia

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