Imprimir esta página

1 de cada 300 bebés nace con una patología congénita

Cada vez más mujeres tienen acceso e información sobre los estudios prenatales. Algunos están orientados a establecer un riesgo o probabilidad de que el bebé tenga algún problema genético, y otros a establecer si la mamá puede padecer alguna enfermedad vinculada con el embarazo.

Lunes, 14 Agosto 2017 18:50

Todas las mujeres pueden presentar riesgo de portar un embarazo con un bebe afectado. Para determinar el riesgo es importante la evaluación individual y familiar por parte del médico especialista. Gracias a los nuevos estudios prenatales la tasa de detencción de los problemas mas frecuentes pasó de un 30 por ciento a casi un 95 por  ciento.
Los exámenes prenatales permiten establecer el riesgo de que el bebé esté afectado por una enfermedad de cromosomas como el síndrome de Down. También se pueden detectar malformaciones, entre las más frecuentes se incluyen los defectos del tubo neural (anencefalia, espina bífida), el labio leporino, las cardiopatías congénitas severas, las hernias diafragmáticas, o los defectos del cierre de la pared abdominal anterior. Además, se puede calcular cuál es la posibilidad de que el embarazo se vea afectado por alguna de las enfermedades más prevalentes como la preeclampsia y el parto prematuro.
Conocer si el bebe es portador de una enfermedad nos permite, en forma prenatal, una evaluación multidisciplinaria de ese embarazo y de esa familia, para contar con la asistencia del médico obstetra, el
genetista, el neonatólogo, el cirujano, el cardiólogo- si lo necesitara- y un psicólogo especialista.
Los estudios prenatales también nos permiten preparar el nacimiento programado para contar con la tecnología médica disponible y necesaria para darle todas las posibilidades a ese recién nacido. Es importante aclarar que cuando se habla de parto programado no es sinónimo de cesarea, sino que significa que todo el equipo va a estar en el momento del parto. Entonces cuando se detecta alguna dificultad, los médicos evalúan cuál es la mejor vía de nacimiento, y en la mayoría de los casos es posible un parto natural programado, es decir, en determinado momento y con cierta asistencia, por ejemplo, en los casos de cardiopatías congénitas. En otros casos, cuando se trata de una patología que no tiene tratamiento como la anencefalia o el síndrome de Down, los estudios prenatales permiten que los padres estén preparados para recibir a un bebe que requerirá una asistencia diferente.

Primer trimestre
Entre las semanas 7 y 9 se realiza la ecografía transvaginal en la se confirma la existencia del embarazo, la cantidad de semanas que lleva, y si el corazón late.
Hacia fines del  primer trimestre existe el estudio NT plus que puede realizarse entre la semana 11 y 13,6. Se lleva a cabo una evaluación completa de la historia clínica de la paciente. Todos los resultados se transcriben a un programa de cálculo de riesgo que realiza estimaciones que van desde posibles alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down, el de Edward Y el de Patau. También se puede detectar con el mismo estudio los riesgos de padecer enfermedades durante el embarazo como la hipertensión del embarazo (preeclamapsia), parto prematuro o restricción de crecimiento fetal.
La punción de vellosidades coriónicas o de líquido  amniótico continúa siendo un estudio de certeza ya que se trata de una  biopsia, pero debe hacerse en los casos en los que está estrictamente indicada ya que se trata de un estudio que implica un pequeño riesgo de pérdida de embarazo.
El estudio de ADN fetal es la tecnología genética más reciente en los estudios prenatales. Consiste en sacar sangre a la mamá y buscar cierto tipo de material genético del bebe en la misma y analizarlo. Permite establecer el riesgo de padecer síndrome de Down en el 99% de los casos.

Segundo trimestre
A partir de la semana 20 el scan fetal puede detectar malformaciones severas. Se trata de una ecografía detallada de la anatomía del bebe. Además, también se buscan signos indirectos de que el bebe pueda tener alteraciones cromosómicas, es decir otros marcadores que no representan malformaciones, por ejemplo, si el bebé tiene el hueso nasal hipoplásico o el fémur corto. También se evalúan las arterias uterinas buscando indicios de patología vinculada con la placenta.
En caso de existir antecedentes familiares o personales de alguna cardiopatía congénita o ante una sospecha durante el embarazo en curso, se puede realizar un estudio detallado del corazón fetal. El mismo es realizado por cardiólogos infantiles.
Tercer trimestre
 Se realiza un perfil biofísico completo o modificado que puede incluir una prueba para verificar la frecuencia cardíaca del bebé y una ecografía para medir el nivel del líquido amniótico y cómo está creciendo el bebé. También se puede realizar un doppler color fetal para ver cómo le llega el oxígeno y el alimento al  bebé, y de esta forma se puede determinar si es seguro esperar a que el parto empiece de manera natural.

Victor Garcia

Email Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Notas escritas por: Victor Garcia